La Dra. María Dávila Carlos, neuróloga pediátrica del Instituto de Neurociencias de Puerto Rico, participó junto a un equipo multidisciplinario en la investigación “Phenotypic Variability of X-linked Adrenoleukodystrophy in Siblings”, un trabajo científico enfocado en la variabilidad clínica de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD), una enfermedad genética neurodegenerativa poco frecuente.
El proyecto fue desarrollado junto a Fabiola M. Canales Aquino, Xiomara Marty Ramírez, PGY-2, y María Dávila Carlos, MD, y fue presentado en el Foro de Investigación Dr. Disdier 2025 y en el 33rd Puerto Rico Neuroscience Conference 2025.
La investigación presenta el caso de dos hermanos con la misma mutación genética asociada a X-ALD, pero con manifestaciones clínicas marcadamente distintas, evidenciando la complejidad y variabilidad fenotípica de esta condición. Mientras uno de los pacientes presentó una forma cerebral agresiva de la enfermedad con deterioro neurológico significativo, el otro mostró una evolución clínica más estable, resaltando la importancia del diagnóstico temprano, el seguimiento neurológico y endocrinológico, así como las intervenciones oportunas.
La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es un trastorno hereditario raro causado por mutaciones del gen ABCD1, que afecta el metabolismo de ácidos grasos de cadena muy larga y puede provocar daño progresivo al sistema nervioso y las glándulas suprarrenales.
Este trabajo subraya la importancia de la detección temprana, la evaluación multidisciplinaria y el seguimiento clínico individualizado, además de aportar al entendimiento científico sobre cómo una misma alteración genética puede manifestarse de maneras distintas entre pacientes de una misma familia.
Desde el Instituto de Neurociencias de Puerto Rico, reconocemos y apoyamos la participación de nuestros especialistas en proyectos de investigación y presentaciones científicas que fortalecen el conocimiento médico y contribuyen al avance de la neurología pediátrica en Puerto Rico.
